全世界每年大约有 500 万名出生缺陷儿诞生，其中 85 ％在发展中国家。我国每年约有 80 万名至 120 万名出生缺陷儿出生，占全部出生人口的 4 ％至 6 ％，是世界上出生缺陷的高发国家之一 ， 每年的出生缺陷儿数量约占全世界的 20 ％ 。 在我国每年的新生儿中，约有 22 万例先天性心脏病、 10 万例神经管畸形、 5 万例唇裂和 3 万例先天愚型。

     出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。在我国，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成我 国婴儿死亡的主要原因。

     婴儿死亡率是衡量一个国家或地区卫生状况和健康水平的最主要指标。研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡的主要原因。在发达国家，这种情况于上世纪 60 年代出现；在发展中国家， 1997 年已有 75 个国家的婴儿死亡率降至千分之五十以下。随着传染性疾病的预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。而我国的统计资料分析表明，从 1992 年起，我国婴儿死亡率就降至千分之四十。

     出生缺陷是严重的公共卫生问题，出生缺陷和残疾所造成的后果严重并且是不可逆的，因此出生缺陷和残疾的关键是预防。

     我国出生缺陷发生的前五位：