一、病因学分类
    按照发生畸形的原因不同，胎儿先天畸形可分为以下三大类：
    1 、遗传因素引起的先天畸形：包括单基因遗传、多基因遗传及染色体异常引起的先天畸形。
    2 、环境因素引起的先天畸形：包括药物、环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体疾病导致的先天畸形。
    3 、原因不明的先天畸形。

二、根据先天畸形的严重程度分类

    根据先天畸形的严重程度，可将先天畸形分为严重畸形及轻微畸形两大类

     1 、严重畸形（ Major  anomalies ） ：是指那些需要进行较复杂内科、外科及矫形科处理的、或能够引起明显残疾的、或威胁患儿生命的、或为致死性的重大畸形。严重畸形可以表现为某种单一畸形，也可表现为多发性畸形。例如脊髓脊膜膨出是一种畸形，可以导致患儿双下肢永久性瘫痪。其他严重畸形如无脑畸形、前脑无裂畸形、唇腭裂、先天性心脏畸形、食管闭锁、肛门闭锁、双肾缺如等等。严重畸形如常常是一些综合征或联合征的一部分

    2 、轻微畸形（ Minor  anomalies ） ：是指那些不需要进行内科、外科或矫形科处理的、不引起明显残疾的异常。轻微畸形比严重畸形更常见，它常常是出现严重畸形的一种有价值的诊断线索。常常帮助某些综合征的发现与诊断。例如第三囟门、内眦赘皮、附耳、悬垂裂、颈蹼、通贯掌、并趾、副乳头、轻度尿道下裂等属于轻微畸形，它们本身并不会引起明显的医学问题，但对于某一个体来说，有些轻度畸形也足以使其感到窘迫。

    三、按器官系统畸形进行分类

    这一分类方法是临床出生缺陷监测系统最常用的分类方法。 目前认为最权威的 美国疾病控制中心出生缺陷及遗传疾病科使用的 “ 先天畸形位编码表 ” 是 1989 年在 “ 国际疾病分类 ” （ ICD-9-CM ）的基础上修订的，这一分类为许多国家的出生缺陷监测系统所采用，它将出生缺陷分为 10 大类并进行编码，将各种先天畸形进行了详细的编码。 其中包括了 20 种出生缺陷。

四、根据畸形多少分类

    根据累及的器官、系统所导致的畸形的多少，先天畸形可分为单发畸形和多发畸形两大类。
    1 、单发畸形：约 2/3 的先天畸形为单发畸形，可用描述形态结构异常的名词来命名。此类畸形常为多基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，且受环境因素影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂。
    2 、多发畸形：在一个个体中同时出现 2 个或 2 个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形可以随机出现，也可以一定规律出现。各种综合征、序列征、联合征、畸形谱等均属多发畸形，如 Down 综合征、 13— 三体综合征、 Potter 序列征、 VAETER 联合征等。

五、根据畸形的形成与病理发生机理分类

    Spranger 等从临床实用出发，提出了一个先天畸形的系统分类方法，现已被临床广泛使用。该分类系统中的每一类畸形分别代表导致这类畸形的病理发生过程。
    1 、器官的畸形发生（ malformation ）   发生异常畸形的某一器官或其一部分或身体的某部分从其发育开始就存在形态及结构的缺陷，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组织的发生生长或分化，其原因主要由于胚胎期细胞基因突变（ mutant gene ）或染色体畸变（ chromosomal aberration ）引起，也可由环境因素或多种因素综合作用的结果。有些畸形，其发生原基的形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无异常，但随后可出现多指（趾）畸形。这是因为该基因要在手指形成时才能表达出来，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基因未能表达出来而已。这种类型的畸形可发生在身体的各个部位，常见的部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。一般说来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出现这种类型的畸形。例如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺陷等均属于此类畸形。
    2 、变形（ deformation ）     胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常的物理的或机械力的压迫，使本应正常生长的机体出现一些形态、结构或位置的异常称为变形。此类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可来自胚胎或胎儿以外的力量，如子宫的压迫或突向子宫腔内的较大的子宫肌瘤，也可以来自于胚胎或胎儿内部的力量，如脊膜膨出引起的高张力状态。
    3 、阻断（ disruption ）     此类先天异常是指因某些原因使已发育正常的组织、器官或器官的一部分或机体的一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等的结构异常。
阻断常常是由于组织损伤后导致组织坏死的结果。引起组织损伤的原因有缺氧、缺血、中毒、某些药物、高温、羊膜带压迫等。如果发生在妊娠早期的损伤，畸形常较严重。
阻断也可由机械性干涉或阻碍正常胚胎发育过程而引起。例如 Robin 综合征中腭裂的形成即是阻断类畸形的一个最好的例证。 Robin 综合征包括小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初的畸形是小下颌畸形，它可以是一种畸形发生，也可以是一种变形畸形。由下颌过小，导致舌上抬，舌的上抬又对两侧腭突闭合发生机械性阻碍，从而出现继发性发育受阻改变 —— 即本综合征中的腭裂。
如果阻断发生在胚胎较早时期，那么可能很难将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常重要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低。如果阻断发生在妊娠后期，那么可根据其周围组织发育正常而对其加以认定。例如，头发先天性发育不全，可以由于血管梗阻引起，这是发育受阻的例子，但如果血管梗阻发生在 18 周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到 18 周胎儿头皮与毛发已经建立。
    4 、 发育不良（ dysplasia ）   发育不良是指某一组织内的细胞或细胞外物质的不正常组构、引起受累组织的形态结构改变。这里使用的 “ 发育不良 ” 这一术语是指组织发生的任何异常，是广义的。狭义的 “ 发育不良 ” 是指某一种特定组织受累，常常是遗传性的且随着年龄的增大，受累组织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮血管瘤等。
    5 、 序列征、联合征及综合征（ Sequence, association and syndrome ）     序列征是指某一单一畸形的发生可引起相关器官的一系列畸形发生。
    序列征根据其原发畸形不同，可分为若干类型：如畸形序列征（ Malformation  sequence ），变形序列征（ Deformation sequence ）、阻断序列征 (Disruption sequence) 等。
    即单一畸形引起一系列继发畸形序列征，例如前脑无裂畸形（ holoprosencephaly ）的原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引起的一系列畸形有：大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面的神经突起严重缺陷，从而引起一系列的面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻的独眼畸形，这些缺陷都是真正的器官畸形发生，故这种类型的多发畸形称为畸形序列征，而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。
    因羊水过少，胎儿受子宫壁的压迫而出现的 Potter 序列征，即是变形序列征的一个典型例子。
    羊膜带导致的断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征的例证。
    畸形联合征指几种畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其中一种时，往往可找到这种组合畸形的其他畸形。如 VATER 联合征，包括脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及心脏畸形的一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征的重要性在于当我们发现联合征中的某种畸形时，常提醒我们去寻找有关其他几种畸形。如有食管闭锁新生儿，应检查患儿的肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸形。
    综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联的多发畸形。如 Down 综合征（ 21— 三体征）和 Turner 综合征（ 45X0 ），均为染色体异常。

    也有提出可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别

　　     （ 1 ）综合征（ syndrome ）：所谓综合征是指一群或几种畸形，经常共同出现在一个个体中。综合征常起因于同一病因，如 21 三体可形成 Down 综合征，风疹感染可引起风疹综合征。
         （ 2 ）联合征 (association ）：指一群或几种畸形常伴同在一起 , 出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定，也不是偶然的巧合，这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因所致。如 VATER 联合征，由 脊柱 （ V ）、 肛门 （ A ）、 气管 （ T ）、 食管 （ E ）、 肾 （ R ）等畸形联合而成。
　　     （ 3 ）变形症（ deformation ）：指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。
　　     （ 4 ）阻断症（ disruption ）：指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷，在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等，使组织、器官的发育受阻或破坏，造成畸形。羊膜带常因妊娠前 8 周时羊水早破而形成，呈片状或带状。羊膜带产生的时间越早，危害越严重。大部分畸形出现在体表，即上述羊膜带阻断症。
　　     （ 5 ）序列征（ sequence ）：在胚胎发育中，在某种因素影响下，先产生一种畸形，由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。这一连串发生的畸形称为序列征。例如 Robin-Pierre 序列征，起始畸形为小下颌，因而舌被迫向后向上移位，致使腭板不能正常闭合，并使呼吸道受阻，出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形，称为畸形序列征；由变形引起的序列畸形 , 称为变形序列征；由阻断引起的序列畸形，称为阻断序列征。

附： 国际和我国目前监测的先天畸形

寄生畸形	重复畸形	超数和异位发生性畸形	器官和器官局部畸形

发育过度性畸形		并肢	局部发育畸形