癌变·畸变·突变 ›› 2019, Vol. 31 ›› Issue (2): 157-161,165.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2019.02.012

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CIC-DUX4融合基因的高级别未分化圆细胞肉瘤的研究进展

鲍清1, 王康2   

  1. 1. 厦门大学医学院, 福建 厦门 361102;
    2. 南京市中医院病理科, 江苏 南京 210001
  • 收稿日期:2018-08-25 修回日期:2019-02-28 出版日期:2019-03-30 发布日期:2019-03-30
  • 通讯作者: 王康,E-mail:13851905094@163.com E-mail:13851905094@163.com
  • 作者简介:鲍清,E-mail:2150132756@qq.com

  • Received:2018-08-25 Revised:2019-02-28 Online:2019-03-30 Published:2019-03-30

摘要: 未分化圆细胞肉瘤是一组异质性肿瘤性病变,新近的研究显示重现性CIC-DUX4融合基因是该类肿瘤的一大特征。该类肿瘤常发生于年轻人的肢体软组织,具有较强的侵袭性。细针吸取(FNA)细胞涂片技术结合免疫组织化学染色是未分化圆细胞肉瘤进一步精准基因分型的重要筛查方法。本文对该肿瘤的临床特征、FNA细胞学形态特征、病理诊断和鉴别诊断,以及CIC基因对肿瘤的调控机制作一综述。

关键词: CIC-DUX4, 肉瘤, 临床特点, 病理诊断, 调控机制

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