癌变·畸变·突变 ›› 2002, Vol. 14 ›› Issue (4): 253-255.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2002.04.015

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线粒体DNA 突变与线粒体疾病

盂紫强, 耿 红 综述; 张连珍 审校   

  1. 山西大学环境医学与毒理学研究所, 山西 太原 030006
  • 收稿日期:2001-08-17 修回日期:2002-01-30 出版日期:2002-10-30 发布日期:2002-10-30
  • 通讯作者: 盂紫强

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  • Received:2001-08-17 Revised:2002-01-30 Online:2002-10-30 Published:2002-10-30

摘要: 线粒体在新陈代谢和生物能量转换中处于中心地位。人体内线粒体DNA(mtDNA) 的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常,从而引起衰老或多种疾病的发生,如肌病、神经疾病等;甚至阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈病及糖尿病等都与线粒体缺陷有关。体内活性氧(ROS) 的过量产生是引发线粒体疾病的一个重要因素。

关键词: 线粒体DNA, 突变, 线粒体疾病: 活性氧

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