δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和Vit D受体基因多态性与不同民族儿童铅中毒的遗传易感性研究

doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2009.04.008

癌变·畸变·突变 ›› 2009, Vol. 21 ›› Issue (4): 280-285.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2009.04.008

δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和Vit D受体基因多态性与不同民族儿童铅中毒的遗传易感性研究

陈艳1;刘继文1;赵江霞1;崔君2;李玲2;阿斯娅2;朱炎3;田薇1

1.新疆医科大学公共卫生学院;乌鲁木齐 830054; 2.乌鲁木齐市儿童卫生保健所; 乌鲁木齐 830000; 3.乌鲁木齐儿童医院; 乌鲁木齐 830002

收稿日期:2008-11-12 修回日期:2009-01-09 出版日期:2009-07-30 发布日期:2009-07-30
通讯作者: 陈艳

Polymorphisms of δ-Aminole- vulinic Acid Dehydratase; Vit D Receptor and Genetic Suscep- tibility of Lead Posioning in Han; Uygur and Kazak Children

CHEN Yan1; LIU Ji-wen1; ZHAO Jiang-xia1; CUI Jun2; LI Ling2; A Si-ya2; ZHU Yan3; TIAN Wei1

1. College of Public Health; Xinjiang Medical University; Urumqi 830054; 2.Child Health Institute of Urumqi; Urumqi 830000; 3. Urumqi Children＇s Hospital; Urumqi 830002; China

Received:2008-11-12 Revised:2009-01-09 Online:2009-07-30 Published:2009-07-30
Contact: CHEN Yan

摘要/Abstract

摘要： 背景与目的: 探讨汉族、维族和哈族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)、维生素D受体(VDR)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系。材料与方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对新疆乌鲁木齐市的489名汉族、499名维族和525名哈族儿童ALAD、VDR基因多态性进行分析。结果: ALAD、VDR不同基因型在汉、维、哈族中分布的差异均具有统计学意义(P<0.01)。对VDR基因的3个等位基因位点BsmI、Taq I和Apa I单体型分析发现,汉族儿童中单体型Atb、AtB在铅中毒组显著降低(P<0.01),而单体型ATb、aTb在铅中毒组显著增高(P<0.05)。其它民族单体型分析未显示统计学意义(P>0.05)。结论: ALAD、VDR不同基因型分布具有种族差异;在汉族儿童中,单体型Atb和AtB可能是铅中毒的保护因素,而单体型ATb和aTb可能是铅中毒的危险因素。

关键词: δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶, 维生素D受体, 基因多态性, 单体型, 铅中毒

Abstract: BACKGROUND AND AIM:To explore the polymorphisms of δ-aminolevulinic acid dehydratase(ALAD); vitamin D receptor(VDR) and genetic susceptibility of lead posioning in Han; Uygur and Kazak children. MATERIALS AND METHODS: The ALAD and VDR genotypings were determined by PCR-RFLP in 489 Han; 499 Uygur and 525 Kazak individuals from Urumqi city of Xinjiang province. RESULTS: The genotype frequencies of ALAD and VDR showed significant differences in Han; Uygur and Kazak subjects (P<0.01). According to VDR- BsmI、Taq I and Apa I haplotype analysis; haplotype Atb and AtB in Han were considerately decreased in lead poisoning group(P<0.05) while haplotype aTb and ATb significantly increased in lead poisoning group(P<0.01).However; such results were not found in Uygur and Kazak (P>0.05). CONCLUSION: A significant difference was seen in the frequency distribution of ALAD and VDR genotype among the different races. Haplotype Atb and AtB might be protective factors while haplotype ATb and aTb might be risk factors in Han.

Key words: δ-aminolevulinic acid dehydratase, vitamin D receptor, genetic polymorphism, haplotype, lead posioning

中图分类号:

Q346+.5

陈艳, 刘继文, 赵江霞, 崔君, 李玲, 阿斯娅, 朱炎, 田薇. δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和Vit D受体基因多态性与不同民族儿童铅中毒的遗传易感性研究[J]. 癌变·畸变·突变, 2009, 21(4): 280-285.

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δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和Vit D受体基因多态性与不同民族儿童铅中毒的遗传易感性研究

Polymorphisms of δ-Aminole- vulinic Acid Dehydratase; Vit D Receptor and Genetic Suscep- tibility of Lead Posioning in Han; Uygur and Kazak Children

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