白血病Flt3基因近膜区突变的检测和分析

doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2011.04.012

›› 2011, Vol. 23 ›› Issue (4): 294-297.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2011.04.012

白血病Flt3基因近膜区突变的检测和分析

赵敏, 王小华, 李铁臣, 赵跃华*

1. 皖南医学院附属芜湖市第二人民医院血液内科，安徽芜湖 241001；2. 皖南医学院遗传研究室，

收稿日期:2010-12-13 修回日期:2011-03-31 出版日期:2011-07-30 发布日期:2011-07-30
通讯作者: 赵敏

Analysis of mutation in the juxtamembrane domain of Flt3 gene in leukemia

ZHAO Min，WANG Xiao-hua，LI Tie-chen，ZHAO Yue-hua*

1. Department of Hematology, the Second Hospital of Wuhu, Affiliated to Wannan Medical College, Wuhu 241001; 2. Department of Genetics, Wannan Medical College, Wuhu 241001, Anhui, China

Received:2010-12-13 Revised:2011-03-31 Online:2011-07-30 Published:2011-07-30
Contact: ZHAO Min

摘要/Abstract

摘要： 目的：检测白血病Flt3基因近膜区突变，探讨与白血病发生、发展的关系。方法：采用PCR、PCR-SSCP和DNA测序方法，对60例白血病患者骨髓标本Flt3基因外显子14、15进行检测，以20名健康志愿者骨髓标本作为对照。结果：在60例白血病患者中，发现8例Flt3-ITD突变，3例Flt3-L576P点突变，其中1例合并有Flt3基因内含子14缺失突变。结论：白血病Flt3-L567P点突变是近膜区新发现的点突变，可能与白血病的发生、发展相关。

关键词: Flt3, 白血病, 近膜区, 突变

Abstract: OBJECTIVE: To identify the relationship between the pathogenesis of leukemia and Flt3 gene by detecting the mutations in juxtamembrane domain coded by Flt3. METHODS：We tested exons14，15 of Flt3 gene using PCR，PCR-SSCP and gene sequence in 60 leukeamia patients’ bone marrow samples. RESULTS：8 Flt3-ITD mutations，another 3 Flt3-L576P point mutations were found in juxtamembrane domain in 60 patients，including 1 patient with a deletion of intron 14. CONCLUSION：Flt3-L576P is a new point mutation site，which might be associated with the pathogenesis and development of leukemia.

Key words: Flt3, leukemia, juxtamembrane domain, mutation

赵敏, 王小华, 李铁臣, 赵跃华*. 白血病Flt3基因近膜区突变的检测和分析[J]. , 2011, 23(4): 294-297.

ZHAO Min，WANG Xiao-hua，LI Tie-chen，ZHAO Yue-hua*. Analysis of mutation in the juxtamembrane domain of Flt3 gene in leukemia[J]. , 2011, 23(4): 294-297.

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白血病Flt3基因近膜区突变的检测和分析

Analysis of mutation in the juxtamembrane domain of Flt3 gene in leukemia

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