›› 2012, Vol. 24 ›› Issue (1): 71-74.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2012.01.017
张丹妍,马明福,张丹媚,朱一剑,吕 静,赵乐天,万 凌,侯志伟,李练兵
ZHANG Dan-yan,MA Ming-fu,ZHANG Dan-mei,ZHU Yi-jian,LU Jing,ZHAO Le-tian,WAN Ling,HOU Zhi-wei,LI Lian-bing
摘要: 目的: 探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术 (polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用。方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435 和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测;同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性。结果:柱温50 ℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰。结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查。