癌变·畸变·突变 ›› 2006, Vol. 18 ›› Issue (2): 159-160.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2006.02.022

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人类肢体畸形的遗传学研究进展

罗桐秀   

  1. 湘南学院化学与生命科学系, 湖南 郴州 423000
  • 收稿日期:2004-09-08 修回日期:2004-12-20 出版日期:2006-03-30 发布日期:2006-03-30
  • 通讯作者: 罗桐秀

  • Received:2004-09-08 Revised:2004-12-20 Online:2006-03-30 Published:2006-03-30

摘要: 肢体畸形主要有指(趾)、掌骨和跖骨、腕骨和跗骨、肢的长骨发育异常而造成的畸形。从已有的研究资料表明人类肢体畸形主要与HOX基因 、EVX2、DLX1、DLX2、DLX5、DLX6、GLI3、IHH等基因有关,由这些基因不同形式的突变引起。其中HOXD13丢失、多聚丙氨酸重复和外显子2的错义突变;HOXA13多聚丙氨酸重复和外显子1、外显子2的无义突变;HOXD13和 HOXA13突变共存以及HOX基因的调节突变;EVX、DLX1、DLX2 缺失;IHH和GLI3的基因突变等均可不同程度地导致人体肢体畸形。

关键词: 人类, 肢体畸形, 基因突变