散发性结直肠癌PTEN基因突变与微卫星改变间的关系

doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2006.03.023

癌变·畸变·突变 ›› 2006, Vol. 18 ›› Issue (3): 245-248.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2006.03.023

散发性结直肠癌PTEN基因突变与微卫星改变间的关系

张静1；滕蕾2；战玉竹2

1.青岛大学医学院，山东青岛 266021；2.青岛大学医学院生物系，山东青岛 266021

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-05-30 发布日期:2006-05-30

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2006-05-30 Published:2006-05-30

摘要/Abstract

摘要： 背景与目的：研究散发性结直肠癌(Sporadic colorectal cancer，SCRC) 组织中抑癌基因PTEN突变高发区外显子5、7和8的突变与人类结肠癌基因不稳定性间的关系，以进一步研究结肠癌的分子遗传学发病机制。材料与方法：采用聚合酶链反应（PCR）、PCR结合单链构象多态性（PCR-SSCP）技术对68例散发性结直肠癌患者的癌组织及其癌旁组织的PTEN基因第5、7 和第8外显子突变情况和结直肠癌高度敏感的微卫星检测位点Bat25、Bat40及D18S21的改变情况进行检测分析。结果：微卫星改变阳性个体组中PTEN基因突变发生率为28.57%(4/ 14)，与微卫星改变阴性个体组中PTEN基因突变发生率相比较，差异有统计学意义（χ2=8.06，P <0.01）。结论：PTEN基因的突变在微卫星不稳定性结肠癌的发生发展中产生一定的作用。

关键词: 结直肠癌, 杂合性缺失, 微卫星不稳定性, 抑癌基因, 单链构象多态性, 突变

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