应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析

doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2010.05.013

癌变·畸变·突变 ›› 2010, Vol. 22 ›› Issue (5): 383-385.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2010.05.013

应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析

刘　琨,张学红,任育宏,赵丽辉,石　馨,薛石龙,马晓玲,贾学玲

兰州大学第一医院生殖医学研究中心，甘肃兰州 730000

收稿日期:2009-12-14 修回日期:2010-04-22 出版日期:2010-09-30 发布日期:2010-09-30
通讯作者: 张学红

Clinical analysis of preimplantation genetic diagnosis with fluorescence in situ hybridization

LIU Kun, ZHANG Xue_hong, REN Yu-hong, ZHAO Li-hui, SHI Xin, XUE Shi-long, MA Xiao-ling, JIA Xue-ling

Reproductive Medical Center of the First Hospital of Lanzhou University, Lanzhou 730000, China

Received:2009-12-14 Revised:2010-04-22 Online:2010-09-30 Published:2010-09-30
Contact: ZHANG Xue-hong

摘要/Abstract

摘要： 目的：探讨应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridisation，FISH)技术对染色体异常携带者进行种植前胚胎遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)的临床意义。方法：根据携带者染色体异常种类，分别选择相应的亚端粒探针和着丝粒探针或性染色体探针，进行1次或者2次杂交，对7例染色体异常携带者进行了胚胎种植前遗传学诊断。结果： 7例染色体异常携带者进行了7个周期的PGD，获卵131枚，活检77枚胚胎，检出卵裂球87枚，移植20枚胚胎，4例临床妊娠，其中2例已分娩健康婴儿。结论：应用荧光原位杂交技术对染色体异常携带者的胚胎进行种植前遗传学诊断是一种有效方法。

关键词: 性染色体, 荧光原位杂交, 种植前遗传学诊断

Abstract: OBJECTIVE: To evaluate clinical significance of application of fluorescence in situ hybridization in preimplantation genetic diagnosis (PGD) for carriers of chromosomal abnormalities. METHODS: according to the categories of chromosomal abnormalities, we selected the appropriate sub_telomeric probes and centromere probes, or sex chromosome probe, hybridized once or twice so the 7 carriers received preimplantation genetic diagnosis. RESULTS: Preimplantation genetic diagnosis were performed in 7 cycles of 7 couples. A total of 131 oocytes were retrived, 77 embryos were available for biopsy, 87 blastomeres detected, 20 embryos transplanted, 4 clinical pregnancies obtained, and 2 healthy babies had been. CONCLUSION: Application of fluorescence in situ hybridization technique in preimplantation embryo genetic diagnosis for carriers of chromosomal abnormalities was an effective way.

Key words: sex chromosome, fluroscence in situ hybridization, preimplantation genetic diagnosis

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应用荧光原位杂交技术进行胚胎种植前遗传学诊断的临床分析

Clinical analysis of preimplantation genetic diagnosis with fluorescence in situ hybridization

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