非酒精性脂肪性肝病相关基因的单核苷酸多态性研究

doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2006.03.019

癌变·畸变·突变 ›› 2006, Vol. 18 ›› Issue (3): 230-233.doi: 10.3969/j.issn.1004-616x.2006.03.019

非酒精性脂肪性肝病相关基因的单核苷酸多态性研究

姚华1/李玉华2/朱滨3/吴晓华1/陆胜德1

1.新疆医科大学附属中医医院，新疆乌鲁木齐 830000；2.新疆医科大学公共卫生学院，新疆乌鲁木齐 830054;3.上海百傲科技有限公司，上海 200233

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2006-05-30 发布日期:2006-05-30

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2006-05-30 Published:2006-05-30

摘要/Abstract

摘要： 背景与目的：探讨载脂蛋白B(Apolilpoprotein B, ApoB)、β3-肾上腺素能受体（β3-adrenergic receptor，β3-AR）、细胞色素P4502E1(cytochrome P4502E1,CYP2E1)基因单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病(Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)发病的关系，并从分子水平探讨该病的发病机制。材料与方法: 应用聚合酶链反应和基因芯片技术，对194例NAFLD患者和189例健康对照的ApoB、β3-AR、 CYP2E1基因多态性进行了分析。结果: 轻度NAFLD组Apo BMspⅠ位点M+M-基因型频率(18.6%)和等位基因型频率(9.3%)均高于对照组( 分别为10.3%和5.2%)，差别有统计学意义（p＜0.05）。Apo BMspⅠ和CYP2E1基因多态性的联合作用使中重度脂肪肝发病的危险性增加近4倍。结论: Apo BMspⅠ位点多态性与轻度NAFLD有关，CYP2E1和Apo B MspⅠ基因多态性的联合作用分析从分子水平解释了NAFLD发生发展的机制，同时也为研究NAFLD遗传易感性从方法学上提供了新的思路。

姚华/李玉华/朱滨/吴晓华/陆胜德. 非酒精性脂肪性肝病相关基因的单核苷酸多态性研究[J]. 癌变·畸变·突变, 2006, 18(3): 230-233.

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