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当期目录

2023年 第35卷 第5期 刊出日期:2023-09-30
论著
氧化应激致自噬在光气诱导的急性肺损伤中的作用
郭晓洁, 刘鹏晖, 龙子, 李佳威, 涂永梅, 李文丽, 刘启玲
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  325-333,340.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.001
摘要 ( 211 )   PDF (4392KB) ( 245 )  
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目的: 探讨大鼠光气暴露模型中肺组织氧化水平的变化,以及氧化应激是否通过调控自噬缓解光气诱导的大鼠急性肺损伤(ALI)。方法: 将50只大鼠分为对照组、光气染毒后6、12、24和48 h组。对照组大鼠鼻吸入空气,光气染毒组大鼠鼻吸入41mg/m3的光气,动态染毒30 min。检测相关指标后,选择染毒后12 h组作为本研究动物模型(后称光气组)。另将40只大鼠分为对照组(腹腔注射0.9%生理盐水)、光气组(41 mg/m3的光气染毒30 min)、RPM处理组(光气染毒后腹腔注射5 mg/kg的RPM)和RPM对照组(腹腔注射5 mg/kg的RPM)。再取40只大鼠分为对照组(腹腔注射0.9%生理盐水)、光气组(41 mg/m3的光气染毒30 min)、NAC处理组(光气染毒后腹腔注射200 mg/kg的NAC)和NAC对照组(腹腔注射200 mg/kg的NAC)。观察大鼠肺组织病理学改变;检测大鼠肺功能、肺湿质量、肺系数和肺泡灌洗液(BALF)总蛋白浓度;测定大鼠肺组织ROS水平、肺组织脂质过氧化水平、抗氧化酶(SOD、CAT)活性以及GSH含量;检测氧化还原及自噬相关分子mRNA和蛋白表达水平。结果: 与对照组相比,大鼠光气染毒后不同时间组织病理学观察可见肺泡融合,炎性细胞增多;肺功能明显下降(P<0.05或0.01);肺湿质量、肺系数和BALF总蛋白浓度显著升高(P<0.05 或 0.01);大鼠肺组织中 ROS 和脂质过氧化水平升高(P<0.01);各抗氧化酶活性和表达水平发生变化(P<0.05 或0.01),以暴露后12 h组变化最为显著;与对照组相比,光气组自噬相关蛋白Beclin-1、LC3II/LC3I表达水平降低,P62表达水平上升(P<0.05或0.01);与光气组相比,RPM处理组和NAC处理组自噬水平上调(P<0.05)并缓解光气诱导的ALI;同时,NAC处理组降低了肺组织ROS水平(P<0.05或P<0.01)。结论: 光气染毒后不同时间点大鼠肺组织氧化水平升高,同时氧化应激能够调控自噬水平,给予NAC可缓解氧化应激,从而上调自噬水平,改善光气所致的大鼠ALI。
JNK通路介导的铁死亡在三阴性乳腺癌细胞增殖及凋亡中的作用
张晨欣, 周昱
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  334-340.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.002
摘要 ( 175 )   PDF (2052KB) ( 80 )  
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目的: 研究c-Jun 氨基末端激酶(JNK)通路介导的铁死亡在三阴性乳腺癌(TNBC)细胞增殖及凋亡中的作用。方法: 收集2020年1月—2022年5月佳木斯大学附属第一医院肿瘤科手术切除的105例TNBC癌组织和癌旁正常组织,并分别培养TNBC细胞系 MDA-MB-231 以及非 TNBC 细胞系 MCF-7、SK-BR-3,采用 Western blot 检测 TNBC 组织、癌旁正常组织、TNBC 细胞系、非TNBC 细胞中磷酸化 JNK(p-JNK)、铁死亡标志基因转铁蛋白受体 1(TFR1)和谷胱甘肽过氧化物酶 4(GPX4)的表达水平。另将MDA-MB-231细胞分为对照组、JNK激动剂组(5 μmol/L ANISO)、铁死亡抑制剂组(2 μmol/L Ferrostatin-1)、激动剂+抑制剂组(5μmol/L ANISO+2 μmol/L Ferrostatin-1)。各组细胞分别处理24 h后,采用CCK-8法检测细胞增殖抑制率,TUNEL法检测细胞凋亡率,分别采用试剂盒检测谷胱甘肽过氧化物酶(GSH)、超氧化物歧化酶(SOD)的活性及丙二醛(MDA)的含量;采用荧光定量PCR和Western blot检测细胞中TFR1、GPX4 mRNA和蛋白的表达水平。结果: 与癌旁组织比较,TNBC组织中p-JNK、TFR1的表达水平下降(P<0.05),GPX4的表达水平升高(P<0.05),且p-JNK与TFR1表达水平呈正相关(r=0.515,P<0.05),p-JNK与GPX表达水平呈负相关(r=-0.442,P<0.05)。与MCF-7、SK-BR-3细胞相比,MDA-MB-231细胞中p-JNK、TFR1表达水平降低(P<0.05),而GPX4表达水平升高(P<0.05)。与对照组比较,JNK激动剂组细胞的增殖抑制率、凋亡率、TFR1表达水平、MDA含量均增加(P<0.05),GPX4表达水平、GSH和SOD活性降低(P<0.05);铁死亡抑制剂组的增殖抑制率、凋亡率、GSH和SOD活性、MDA含量均无显著变化(P>0.05),但TFR1表达水平降低、GPX4表达水平增加(P<0.05);与JNK激动剂组比较,激动剂+抑制剂组细胞的增殖抑制率、凋亡率、TFR1表达水平、MDA含量均降低(P<0.05),而GPX4表达水平、GSH和SOD活性增加(P<0.05)。结论: JNK通路通过激活铁死亡的方式抑制TNBC细胞增殖,促进TNBC细胞凋亡。
转化生长因子β诱导蛋白在胶质瘤中的表达及生物学功能
呙文静, 邓慧, 宋萍, 张孟贤
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  341-348.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.003
摘要 ( 155 )   PDF (3892KB) ( 142 )  
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目的: 探讨转化生长因子β诱导蛋白(TGFBI)在胶质瘤中的表达及其生物学功能。方法: 通过从癌症基因组图谱(TCGA)、中国脑胶质瘤图谱(CGGA)和脑肿瘤分子数据库(Rembrandt)下载胶质瘤的转录组数据和相应的临床资料,分析在不同级别胶质瘤中TGFBI mRNA的表达水平,及其表达变化与胶质瘤患者预后的关系。免疫组织化学染色法检测35例胶质母细胞瘤组织和5例正常脑组织中TGFBI蛋白的表达水平。通过用慢病毒转染U87和U373细胞株构建TGFBI表达下调的胶质母细胞瘤细胞系,检测TGFBI对胶质瘤细胞增殖、侵袭、凋亡和细胞周期的影响。通过基因集富集分析(GSEA)预测TGFBI在胶质瘤发生发展中可能参与并调控的相关通路。结果: TCGA、CGGA和Rembrandt数据库的结果分析显示随着胶质瘤级别的增加,TGFBI mRNA 的表达水平升高(P<0.05)。此外,TGFBI mRNA的高表达与胶质瘤患者不良预后显著相关(P<0.01)。免疫组化检测结果显示,与正常脑组织相比,胶质母细胞瘤组织中TGFBI蛋白表达水平显著增加(P<0.05)。细胞学实验结果显示,TGFBI表达下调可显著抑制胶质母细胞瘤细胞增殖和侵袭能力,同时能够促进细胞凋亡,促使细胞从G1期转向S期。GSEA分析结果显示高表达TGFBI可能通过TOLL样受体信号通路、NOD样受体信号通路和JAK-STAT信号通路参与调控胶质瘤恶性生物学行为。结论: TGFBI在胶质母细胞瘤组织中表达升高,可促进肿瘤细胞的增殖、侵袭,抑制细胞凋亡并诱导细胞周期重排,推测其可能在胶质瘤发生发展中扮演着癌基因的角色。
基于分子对接和表面等离子体共振技术筛选肉苁蓉复方制剂中AChE抑制剂的研究
龚福恺, 刘佳丽, 张石蕾
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  349-354,359.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.004
摘要 ( 142 )   PDF (2349KB) ( 29 )  
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目的: 虚拟筛选肉苁蓉复方制剂中潜在的乙酰胆碱酯酶(AChE)小分子抑制剂,为发现新型AChE抑制剂提供参考。方法: 基于中药系统药理学技术平台(TCMSP)及文献检索建立肉苁蓉复方制剂即肉苁蓉、人参和黄芪虚拟筛选的数据库,运用Rosetta软件进行Glide分子对接,利用围绕AChE受体活性位点的氨基酸残基形成一个大范围的Box,应用不同类型的成分作为探针进行扫描,计算格点能量进行能量排名,之后对配体在Box范围内进行构象搜索,根据配体的不同构象、方向、位置及能量进行评分,对结果进行排序,并最终采用表面等离子共振(SPR)技术对主要活性成分和AChE蛋白进行结合力验证。结果: AChE蛋白与肉苁蓉、人参和黄芪中挑选出来的典型性先导化合物结合模式以及结合能量均较好。在所有化合物分子对接体系中,肉苁蓉能量评分在-9.397~-0.858 kcal/mol之间;人参能量评分在-9.929~-0.211 kcal/mol之间;黄芪能量评分在-9.408~-1.555 kcal/mol之间;所有化合物对接小分子能量均小于-7.0 kcal/mol。SPR亲和力验证结果发现,槲皮素、山奈酚和染料木素均可与AChE蛋白显示出较好的结合力。结论: 基于分子对接技术筛选出肉苁蓉复方制剂中潜在的AChE抑制剂,结合SPR技术验证了AChE蛋白与活性成分之间良好的亲和力。
LncRNA CUST_49525和CUST_47163在急性髓系白血病患者外周血中的表达及其诊断意义
高冉, 哈丽亚·塔力达吾别克, 刘晓东, 田薇
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  355-359.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.005
摘要 ( 159 )   PDF (1051KB) ( 34 )  
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目的: 探讨外周血淋巴细胞中LncRNA CUST_49525和CUST_47163在急性髓系白血病(AML)中的表达及其诊断价值。方法: 采用实时荧光定量PCR(qPCR)检测AML患者与健康对照组人群外周血淋巴细胞中LncRNA CUST_49525和CUST_47163的表达水平,并通过胞质分裂阻滞微核试验检测两组人群淋巴细胞微核率。利用非参数Mann-Whitney U检验分析其差异,并绘制ROC曲线分析其诊断意义。结果: 与对照组比较,AML患者外周血淋巴细胞中LncRNA CUST_49525和CUST_47163的表达水平均下调(P<0.01),而淋巴细胞微核率显著升高(P<0.01)。ROC曲线分析结果显示,LncRNA CUST_49525在外周血淋巴细胞中表达的ROC曲线下面积为0.742,其95%CI为0.627~0.858;LncRNA CUST_47163的ROC曲线下面积为0.859,其95%CI为0.769~0.949。外周血淋巴细胞微核细胞率的ROC曲线下面积为0.948,其95%CI为0.899~0.997。三者联合诊断的ROC曲线下面积为0.970,95%CI为0.931~1.000。与对角线下面积(0.500)相比,CUST_49525、CUST_47163、微核率和联合诊断各组AUC均增大,差异具有统计学意义(P<0.01),且联合诊断效果优于单一指标诊断,单一指标诊断中微核率优于其他指标(P<0.01)。结论: AML患者外周血淋巴细胞中LncRNA CUST_49525和CUST_47163表达水平均下调,二者与淋巴细胞微核率的联合诊断效果优于单一指标,可作为AML诊断的潜在参考指标。
人体痛风石中微塑料的定性与定量分析
黄育斌, 吕全伟
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  360-365,373.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.006
摘要 ( 169 )   PDF (1993KB) ( 34 )  
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目的: 检测微塑料是否存在于人体的痛风石中,并对检出的微塑料进行定性及定量分析,以进一步阐明痛风石的组成,探讨微塑料于关节处痛风石形成过程中可能起到的作用,为痛风治疗提供新思路。方法: 收集5名男性痛风患者(血尿酸浓度>500 μmol/L)的痛风石样品,采用热解-气相色谱/质谱法(Py-GC/MS)对痛风石中可能存在的10种微塑料成分进行检测分析。结果: 4名患者的痛风石内检出大于或等于1种微塑料,共计4种不同类型的微塑料(聚苯乙烯、聚乙烯、聚氯乙烯、聚己二酰己二胺)被检出,且结果显示聚苯乙烯及聚乙烯二者检出率最高,平均含量分别为20.300和115.157 mg/kg。结论: 微塑料可以在人体痛风石中被检出,其可能参与人体痛风石的形成。
实验室炎症相关指标的列线图对预测舌鳞状细胞癌患者手术预后的价值
韦来凤, 洪超群, 陈柳伊, 许镒洧, 伍方财
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  366-373.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.007
摘要 ( 118 )   PDF (1905KB) ( 146 )  
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目的: 舌鳞状细胞癌(TSCC)转移率和术后复发率均较高,本研究拟探讨实验室免疫相关指标的列线图模型对预测TSCC手术患者预后的价值。方法: 对2008—2019年间在汕头大学医学院附属肿瘤医院接受治疗的167例TSCC患者进行回顾性分析。采用Cox回归分析确定与患者总生存期(OS)相关的独立预后因素,以建立列线图并预测患者OS。通过校准曲线、决策曲线和C-指数对模型的预测准确性进行评估。结果: 多因素Cox回归分析和K-M生存分析显示,B因子、单核细胞计数、淋巴细胞-单核细胞比值和肿瘤淋巴结转移(TNM)分期是独立预后影响因素,将这些因素用来构建列线图预后模型。列线图的 C-指数为 0.754[95%CI(0.672,0.835)],高于 TNM 分期的 0.679[95%CI(0.602,0.755)],并且列线图的赤池信息准则和贝叶斯信息准则分别为 312.134 和318.239,均低于单独TNM分期的319.163和320.689,表明列线图对OS的预测具有更好的拟合优度。校准曲线分析显示,列线图对OS的预测值与患者实际的观测值具有较好的一致性。此外,时间依赖性C-指数分析和决策曲线结果显示,与TNM分期相比,该预后模型具有良好的预测准确性和鉴别能力。结论: 基于临床病理指标和术前炎症相关指标的列线图模型可能有助于预测TSCC手术患者的预后。
生物信息学分析食管癌关键基因的表达及其临床意义
赵立然, 卜梁
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  374-381.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.008
摘要 ( 149 )   PDF (3396KB) ( 113 )  
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目的: 采用生物信息学技术,从基因表达综合数据库(GEO)中挖掘食管癌(ESCA)异常表达基因,探讨该基因在食管癌中的表达及临床意义。方法: 用R语言中的GEOquery包从GEO数据库中下载ESCA芯片数据集GSE38129、GSE20347,经sva包对数据集去除批次效应后,使用Limma包对标准化数据集进行差异表达基因(DEGs)筛选,利用clusterProfiler包对DEGs进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,在 STRING 网站对 DEGs 进行蛋白互作网络分析(PPI),利用MCODE和CytoHubba插件提取核心模块及核心基因(Hub gene)。在阿拉巴马伯明翰分校癌症数据库(UALCAN)输入Hub gene分析其表达水平与食管癌分期、甲基化水平及TP53突变等的关系,最后借助芯片数据GSE70409对核心基因进行验证。结果: 在标准化数据集中筛选出390个DEGs,其中上调166个,下调224个。GO分析得出,它们主要参与有丝分裂细胞周期相变、细胞外基质生成、表皮发育等生物学过程。KEGG富集分析显示DEGs与细胞周期、细胞外基质受体相互作用、阿米巴病等信号通路相关。得到的 PPI 输入 Cytoscape 软件,共筛选出 20 个关键基因。关键基因输入 UALCAN 数据库分析,筛选出 3 个基因(CDK1TOP2AAURKA)mRNA表达水平在食管癌中显著高于正常组织(P<0.05),且这3个基因与食管癌临床分期、TP53突变率、该基因启动子甲基化水平呈正相关(P<0.05)。这3个基因的表达率在男性患者中均显著高于女性患者(P<0.05),41~60岁的患者的表达率明显高于其他年龄段(P<0.05)。通过基因表达谱交互式分析(GEPIA)数据库Kaplan-Meier生存曲线分析,CDK1AURKA基因高表达的ESCA患者总生存期比低表达者短(P=0.036和P=0.033),因此CDK1AURKA基因表达与食管癌预后负相关。结论: 综合应用生物信息学技术,最终筛选出3个核心基因,在食管癌中表达高于正常组织。CDK1TOP2AAURKA的表达与肿瘤分期、该基因启动子甲基化水平和TP53突变状态正相关;其中CDK1AURKA有可能成为食管癌临床诊断和预后判断的一种新的分子标志物。
肿瘤防治
邯郸市女性高危型HPV感染情况分析
董志玲, 王志刚, 姚利, 陈朝英, 胡敏, 王蕾
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  382-386.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.009
摘要 ( 149 )   PDF (1031KB) ( 76 )  
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目的: 分析邯郸市宫颈癌筛查女性中17种高危型HPV亚型感染情况、年龄分布情况及年度感染趋势。方法: 收集2014年1月1日—2021年12月31日期间在邯郸市中心医院行宫颈癌筛查的64 317例女性患者高危型HPV 的感染情况,分析其总感染率、型别分布、年龄感染率分布以及年度趋势。结果: 接受宫颈癌筛查的64 137例女性患者中,共检出高危型HPV阳性16 096例,高危型感染率为25.1%,以单一型别感染为主,单一型感染率为73.9%(11 902/16 096例),双重及多重感染率为26.1%(4 194/16 096例)。感染率排名前5位的亚型分别为HPV16(16.5%)、HPV52(14.5%)、HPV58(10.5%)、HPV53(7.9%)、HPV51(7.2%)。按年龄分组高危型HPV感染率最高为≤20岁年龄组,感染率为70.6%;其次为≥60年龄组,感染率为29.4%。单一型高危型HPV感染率最高的年龄组为41~50岁,感染率构成比为77.8%,多重型高危型HPV感染率构成比最高的年龄组为≤20岁,感染率构成比为39.1%,各年龄组单一型和多重型高危型HPV感染率构成比间的差异均有统计学意义(P<0.01)。2014—2021各年度高危型HPV感染率呈下降趋势(P<0.01)。结论: 邯郸市女性高危型HPV 感染率较高,常见亚型为HPV16、HPV52、HPV58、HPV53、HPV51,且随年龄呈 U 型分布,2014—2021 各年度感染率随时间呈下降趋势。HPV 的流行学特征可以帮助指导 HPV 疫苗接种和宫颈癌筛查。
检测研究
外周血微核试验检测可降解生物材料补片的遗传毒性
王国伟, 孙晓霞, 车国喜, 盖潇潇, 屈秋锦, 王焱, 汪晓飞, 杜晓丹, 刘成虎
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  387-391.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.010
摘要 ( 142 )   PDF (5409KB) ( 122 )  
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目的: 用流式细胞术检测小鼠外周血中的网织红细胞微核(MN-RET)与成熟红细胞微核(MN-NCE),探究可降解生物材料补片的潜在遗传毒性风险。方法: 实验设短周期和长周期给予受试物两种方案,小鼠分别腹腔注射介质对照液、样品试验液、环磷酰胺溶液(25、50 mg/kg),每日给药1次,短周期连续给予受试物3 d后采集外周血,流式细胞术检测外周血中的微核;长周期连续给予受试物14 d后采集外周血并摘取脾脏,流式细胞术检测外周血中的微核并分析脾脏细胞的凋亡情况,同时用HE对脾脏染色后进行组织病理学检查。结果: 不同周期条件下样品试验组小鼠外周血中MN-RET百分率和MN-NCE百分率相较于介质对照组差异均无统计学意义(P>0.05);长周期给予样品试验组小鼠脾脏细胞凋亡率相较于介质对照组差异不显著(P>0.05),脾脏组织病理学检查无明显病理性改变。而长周期给予受试物后,与介质对照组相比,25和50 mg/kg环磷酰胺组晚期凋亡细胞率均显著升高(P<0.05或P<0.01),且50 mg/kg环磷酰胺组小鼠脾脏出现明显的白髓萎缩、淋巴细胞减少,红髓扩张、髓外造血增加等病理性改变。结论: 该可降解生物材料补片在外周血微核试验中不存在遗传毒性风险。在给予试物不同周期条件下,选择分析小鼠外周血中的MN-RET和MN-NCE,在可降解生物材料补片的遗传毒性风险研究中有重要的意义。
综述
染色体外环状DNA的研究进展
武慧慧, 耿淑慧, 郭志涛, 孟祥宁, 朱静
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  392-397.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.011
摘要 ( 131 )   PDF (1412KB) ( 171 )  
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染色体外环状DNA(eccDNA)是一类独立于染色体的环状闭合DNA分子,呈现单链或双链,长度主要在1 kb以下,广泛存在于自然界中。目前认为,eccDNA的起源并非随机而是具有明显的序列倾向性,并提示其具有潜在的调控基因表达和影响基因组稳定性和可塑性等作用。eccDNA的生成是一个多机制参与的复杂过程,主要包括染色体微缺失、细胞凋亡和凋亡介导的DNA片段化以及DNA损伤修复等过程。eccDNA染色体起源和亚细胞定位的不同,决定了eccDNA具有调控相关基因表达、产生特异转录本、激活免疫炎症反应等不同的功能。eccDNA在孕妇外周血、成神经管细胞瘤、晚期慢性肾病等不同生理或病理状态下,表现出长度、丰度和表观遗传学等方面的特异性分子特征,同时它的环状结构赋予其较高的稳定性,提示其可能具有成为新型生物标志物的潜力,在液体活检等领域可能具有应用价值。本综述旨在阐明eccDNA的生物学特性、生物学功能以及潜在应用等方面的最新研究进展,为了解eccDNA的发生机制、特征和作用以及为后续研究提供思路。
人工智能在甲状腺针吸细胞病理诊断中的应用进展
刘颖, 廉亚丽, 董律吏, 郭晓, 王蕊, 纪晓坤, 杜芸
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  398-399.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.012
摘要 ( 106 )   PDF (812KB) ( 178 )  
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细胞病理学检查是恶性肿瘤初步诊断的关键步骤。近年来,随着计算机图像处理技术和模式识别与人工智能技术的飞速发展,人工智能被广泛应用于恶性肿瘤的诊断领域中,其在细胞病理诊断中具有良好的适用性。人工智能应用于细胞病理诊断可显著提高阅片速度、降低诊断医师的劳动强度、提高工作效率,避免因主观因素而产生误差,是一种具有较高应用价值的恶性肿瘤筛查技术手段。本文对人工智能在甲状腺细胞学中的应用进展进行介绍和回顾。
主要促进因子超家族结构域蛋白2a在脑病中的作用研究进展
皇冯玉, 陈思凯, 卫培峰, 奚苗苗, 董泰玮
癌变·畸变·突变. 2023, 35(5):  400-404.  doi:10.3969/j.issn.1004-616x.2023.05.013
摘要 ( 90 )   PDF (2018KB) ( 318 )  
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主要促进因子超家族结构域蛋白2a(MFSD2A)在神经系统疾病和脑血管疾病中的作用近年来日益受到关注,它被认为是突破血脑屏障的关键蛋白。MFSD2A能维持和调节血脑屏障(BBB)的完整性和通透性,对出现BBB损伤症状的多种疾病具有治疗效果,能转运二十二碳六烯酸入脑,预防和治疗阿尔茨海默病、常染色体隐性遗传原发性小头畸形等疾病;也能作为载体蛋白或调节BBB囊泡转运输送药物透过BBB治疗其他脑病。本文综述了目前MFSD2A在阿尔茨海默病、脑卒中、小头畸形等脑病中作用的研究现状,旨在为MFSD2A的基础研究和临床应用提供科学参考。